Déficit de alfa-1 antitripsina

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (alfa-1 o DAAT) es una enfermedad hereditaria que causa la producción insuficiente o anormal de una proteína esencial llamada alfa-1 antitripsina.

Las personas con la enfermedad están en riesgo de desarrollar enfermedades pulmonares y hepáticas potencialmente mortales.

Síntomas

Los síntomas del déficit de alfa-1 antitripsina pueden aparecer a cualquier edad, pero por lo general son frecuentes entre las edades de 20 y 50. Los primeros signos pueden incluir dificultad para respirar durante la actividad física, sibilancias, tos y fatiga.

Con el tiempo, los síntomas tienden a empeorar hasta el punto en el que hacer ejercicio o trabajar se vuelve casi imposible debido al dolor en el pecho y la tos constante.

Si el hígado se ve afectado por la deficiencia de antitripsina alfa-1, una persona puede notar un tinte amarillo en la piel y los ojos que son característicos de la ictericia.

Complicaciones

Un cuerpo sano produce altos niveles de proteínas alfa-1 que ayudan a proteger el tejido de las respuestas autoinmunes normales. Cuando una infección o un irritante tales como el humo del cigarrillo entra en el cuerpo, el sistema inmunológico libera de neutrófilos elastasa (NE) enzimas para combatir los invasores peligrosos. NE son muy eficaces en la lucha contra los patógenos extranjeros, pero también pueden dañar el tejido sano en los pulmones, el hígado y otras partes del cuerpo. Las proteínas alfa-1 limitan los efectos de los NE en el tejido sano. Una persona que tiene déficit de alfa-1 antitripsina es indefenso contra los NE, y las infecciones recurrentes, lesiones, o irritantes pueden conducir a daño tisular permanente.

El déficit de alfa-1 antitripsina puede ocasionar una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), fundamentalmente enfisema.

Diagnóstico

El diagnóstico de deficiencia de alfa-1 antitripsina puede ser difícil porque los síntomas son similares a otros trastornos más comunes. Los médicos con frecuencia confunden la condición con la enfermedad pulmonar obstructiva crónica, hepatitis, o una forma adquirida de cirrosis.

Se realizan radiografías y tomografías computarizadas para evaluar la gravedad del daño de pulmón o hígado. El diagnóstico no puede hacerse hasta que los análisis de sangre y los exámenes biliares rutinarios no revelen niveles anormalmente bajos de proteínas alfa-1.

Tratamiento

Una vez que la deficiencia ha sido confirmada, los especialistas pueden determinar las medidas de tratamiento más adecuadas. El objetivo principal del tratamiento es retrasar la aparición de graves problemas en los pulmones y el hígado.

El tratamiento depende de la naturaleza y gravedad de los síntomas, pero a menudo es necesaria una combinación de cambios en el estilo de vida, medicamentos y cirugía para manejar las complicaciones pulmonares y hepáticas.

  • Cambios en el estilo de vida. Los médicos insisten en que los pacientes fumadores dejen de fumar de inmediato para reducir el riesgo de enfisema.
  • Medicamentos. Se usan medicamentos para la presión arterial, broncodilatadores y suplementos dietéticos.
  • Cirugía. La reparación o trasplantes quirúrgicos son necesarios en el caso de fallo del pulmón o del hígado.

Además, algunos pacientes reciben transfusiones de sangre regulares o inyecciones de recambio de proteínas para aumentar los niveles de alfa-1 antitripsina en el cuerpo. Las transfusiones de sangre semanales o inyecciones de la alfa-1 sintética pueden ayudar a mantener los niveles adecuados de la proteína.

Dado que el trastorno no se puede curar, por lo general se necesita un tratamiento regular de por vida.

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